Whole Genome Sequencing(WGS)는 model organism과 human 유전체 전체를 한번에 읽어내어 유전 정보를 분석하는 방법입니다.
WGS을 통해 얻어진 data를 활용하여 single nucleotide polymorphisms(SNPs), insertions/deletions(InDels), copy number variants(CNVs), CNV(Copy Number Variation), Structural Variation 분석 등의 변이 분석이 가능합니다.
생물 정보학 도구를 이용해 분석된 data는 report와 함께 Variant Call Format(VCF), Annotation Result Excel Format(xls)이 제공됩니다.
• Resequencing
Resequencing은 이미 알려진 reference genome을 이용해 유전적 변이를 확인하고 비교하는데 유용합니다.
▼가이드라인
| Individual Genome/ General Disease | Population Genomics | Cancer / Rare Disease | |
| Objective | Obtaining variants of each sample for downstream analysis | Population and phylogenetic analysis disease and phenotype relationship analysis | Detecting cancer specific and/or rare variants |
| Sufficient depth | 30X | 10X | 100X/200X |
| Sample Requirements | Minimum Quantity 1 µg, Minimum Concentration = 50 ng/µl, OD 260/280=1.6~2.0 | ||
| Deliverables | Raw data(FASTQ), statistics of raw data, Mapping to reference genome, SNPs and InDels calling,Variant annotation, Functional annotations * 샘플type, 종, data analyses에 따라 변경될 수 있습니다. |
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• De novo sequencing
De novo sequencing은 reference가 없는 새롭게 발견된 생물종의 유전체 정보를 분석하는 방법으로 세밀한 변종 특성, 가변적인 genome의 비교 연구를 할 수 있습니다. De novo sequencing은 고난도의 기술이 요구되며, draft map/ fine map 두 가지 기술이 수행됩니다. 성공적인 de novo genome을 완성하기 위해 다양한 size의 library (200 bp, 500 bp, 2 kb, 5 kb, 10 kb, 20 kb)를 만들어 분석에 이용합니다.
▼가이드라인
| General sequencing depth | Gene coverage | Genome Coverage | Accuracy | Contig Sequence N50 | Scaffold Sequence N50 | |
| Draft Map | 60X | 95% | 90% (except heterochromatin region) |
99.999% | >50 kb | >20 kb |
| Fine Map | 80X | 98% | 95% (except heterochromatin region) |
99.999% | >20 kb | >300 kb |
| Sample Requirements | Minimum Quantity 3µg, Minimum Concentration = 50ng/µl, OD 260/280=1.6~2.0 | |||||
| Deliverables | Raw data(FASTQ), statistics of raw data, de novo assembly, taxonomy profiling, k-mer analysis, Gene prediction, Gene annotation * 샘플type, 종, data analyses에 따라 변경될 수 있습니다. |
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